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年輕女性一直未來月經(jīng)，原因竟是這個罕見病

發(fā)布時間：2021-09-14

難言之隱，花季少女沒有月經(jīng)

患者小周，女性，今年24歲，從小到大一直未有月經(jīng)來潮，本人因此感到十分焦慮無助，父母早在2014年就帶她到全國多家知名醫(yī)院就診，經(jīng)過檢查后發(fā)現(xiàn)外陰、乳腺都沒有發(fā)育，被醫(yī)生告知為原發(fā)性閉經(jīng)，并通過雌二醇和黃體酮堅持治療了3年，但月經(jīng)還是一直沒有來潮。后來又輾轉(zhuǎn)北京、上海等多家醫(yī)院，均考慮為原發(fā)性閉經(jīng)，經(jīng)過多番治療還是沒有結(jié)果。

經(jīng)歷了長達數(shù)年的艱難求醫(yī)歷程，病因仍沒有找到，小周一直沒有月經(jīng)來潮，也沒有女性第二性征發(fā)育，本人及父母感到非常沮喪。2019年開始小周發(fā)現(xiàn)自己血壓升高，并逐漸出現(xiàn)頭痛等不舒服癥狀，在得知南昌市第三醫(yī)院內(nèi)分泌科對這種怪病有治療的經(jīng)驗后，父母帶著小周懷著半信半疑的態(tài)度今年5月來到我院內(nèi)分泌科就診。

抽絲剝繭，病因逐漸浮出水面

在門診，內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師認真詢問患者病情并經(jīng)過細致的檢查后，發(fā)現(xiàn)小周無腋毛，乳腺未發(fā)育，雙側(cè)手腕和雙足均有畸形。醫(yī)生初步判斷小周不只是簡單的血壓高而已，為了查明原因，向小周和父母耐心解釋需要住院做進一步檢查和治療，小周和父母抱著試試看的態(tài)度同意入院治療。

入院后通過相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)小周血鉀低，醛固酮和腎素的比值升高，雌二醇、睪酮等性激素降低，皮質(zhì)醇也比正常人低，生長激素是正常的，骨密度減少，腎上腺CT發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增生。

圖1  腎上腺CT平掃及增強影像

經(jīng)科室仔細分析病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查，考慮小周的疾病可能是一種罕見病叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（17α-羥化酶缺乏癥），引起先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，導(dǎo)致小周一直沒來月經(jīng)，并出現(xiàn)高血壓、低血鉀、手足畸形、外陰及**不發(fā)育等一系列的癥狀。

如果確定是這種罕見病是可以進行有效治療的，小周和父母聽后仿佛看到了曙光，建議先口服地塞米松進行治療，在治療5天后患者血壓逐漸穩(wěn)定，血鉀也恢復(fù)正常，小周看到自己病情在經(jīng)過治療后得到好轉(zhuǎn)，臉上的笑容明顯比之前多了。

基因診斷，尋找疾病背后真相

17α-羥化酶缺乏癥要完全診斷病因，需要做基因檢測來明確。為進一步明確致病基因，小周在醫(yī)生的建議霞抽血做了基因檢測。

1個月后基因檢測報告結(jié)果出來，確定小周得的是罕見病17α-羥化酶/17,20裂解酶缺乏癥，檢測到CYP17A1基因變異c.297+2T>C（位于染色體坐標(biāo)chr10:104596820的剪接位點變異）和c.1117C>T（位于染色體坐標(biāo)chr10:104592290的錯義變異），并第一時間告知了小周及其父母，小周及其父母多年的心結(jié)終于解開了。

通過隨訪，小周血壓等生命體征平穩(wěn)，繼續(xù)口服地塞米松治療，沒有出現(xiàn)身體其它的不適癥狀，目前恢復(fù)良好。

一探究竟，這是什么罕見?。?/span>

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一種常染色體隱性遺傳病，17α-羥化酶/17,20裂解酶缺乏癥(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)由CYP17A1基因突變引起，是CAH的一種罕見病因，發(fā)生率約為5-10萬分之一。由于皮質(zhì)醇合成不足，可引起患者出現(xiàn)閉經(jīng)、高血壓、低鉀血癥、腎上腺增生、外陰及**不發(fā)育等一系列臨床表現(xiàn)和癥狀，治療上主要以糖皮質(zhì)激素替代治療為主。